Demența cu corpi Lewy: simptome, cauze, diagnostic și tratament

Demența cu corpi Lewy (DCL) este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează funcțiile cognitive, mișcarea, somnul și comportamentul. Boala este cunoscută și sub denumirea de dementia with lewy bodies (DLB) sau lewy body dementia (LBD). Ca frecvență demența cu corpi Lewy reprezintă a doua cea mai frecventă formă de demență neurodegenerativă, după boala Alzheimer. 

Manifestările bolii pot varia considerabil de la o persoană la alta, ceea ce face ca diagnosticul să fie uneori dificil, mai ales în stadiile incipiente. Citește articolul și descoperă de ce apare demența cu corpi Lewy, care sunt primele simptome, cum se stabilește diagnosticul, ce opțiuni de tratament există și la ce se pot aștepta pacienții și aparținătorii pe parcursul evoluției bolii.

• Ce este demența cu corpi Lewy
• Cele două tipuri: demența cu corpi Lewy și demența din boala Parkinson
• Cât de frecventă este Demența cu corpi Lewy și pe cine afectează
• Simptomele demenței cu corpi Lewy
• Primele semne de alarmă
• Stadiile de evoluție ale bolii
• Cauze și factori de risc
• Cum se pune diagnosticul
• Demența cu corpi Lewy vs Alzheimer vs Parkinson
• Demența cu corpi Lewy vs boala Alzheimer vs boala Parkinson
• Tratamentul demenței cu corpi Lewy
• Atenție: sensibilitatea la medicamentele antipsihotice
• Terapiile non-farmacologice pentru demența cu corpi Lewy
• Îngrijirea pacientului și sfaturi pentru aparținători
• Speranța de viață și prognosticul
• Când să consulți medicul
• PROMEMORIA– diagnostic și tratament pentru afecțiunile neurodegenerative
• Întrebări frecvente despre demența cu corpi Lewy

Ce este demența cu corpi Lewy

Demența cu corpi Lewy este o boală neurodegenerativă progresivă în care anumite celule nervoase din creier își pierd treptat funcția din cauza acumulării unor depozite anormale de proteină, numite corpi Lewy. Aceste depozite sunt formate în principal dintr-o proteină denumită alfa-sinucleină, pliată anormal. Prezența lor determină boala, numită demența cu corpi Lewy. 

Acumularea corpilor Lewy afectează neuronii care utilizează acetilcolina și dopamina, neurotransmițători implicați în funcțiile cognitive și controlul mișcărilor. De aceea, boala determină atât simptome cognitive, cât și motorii, asemănătoare celor din boala Parkinson. Deși nu există un tratament curativ, diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot ameliora simptomele și îmbunătăți calitatea vieții.

Pe scurt - Esențialul

• Demența cu corpi Lewy este a doua cea mai frecventă formă de demență neurodegenerativă, după boala Alzheimer.
• Boala este cauzată de acumularea corpilor Lewy, depozite anormale de alfa-sinucleină, în neuronii din creier.
• Afectează funcțiile cognitive, mișcarea, somnul și comportamentul.
• Este o afecțiune progresivă, fără tratament curativ, însă simptomele pot fi controlate.
• Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Cele două tipuri: demența cu corpi Lewy și demența din boala Parkinson

Demența cu corpi Lewy și demența din boala Parkinson fac parte din aceeași categorie de boli neurodegenerative, numite sinucleinopatii. Ambele sunt cauzate de acumularea corpilor Lewy în creier, diferența fiind dată de ordinea în care apar simptomele. 

Pentru a diferenția cele două afecțiuni, medicii aplică regula de un an. Dacă declinul cognitiv apare înaintea simptomelor motorii sau în primul an de la debutul acestora, diagnosticul este demență cu corpi Lewy. Însă, dacă simptomele motorii preced cu peste un an apariția declinului cognitiv, diagnosticul este de demență din boala Parkinson. Cu toate acestea, în stadiile avansate, cele două afecțiuni devin tot mai asemănătoare. Astfel, tratamentul are la bază aceleași principii.

Cât de frecventă este Demența cu corpi Lewy și pe cine afectează

Demența cu corpi Lewy este a doua cea mai frecventă formă de demență neurodegenerativă, după boala Alzheimer. Potrivit datelor publicate în Practical Neurology, această afecțiune reprezintă aproximativ 3-7% dintre cazurile nou diagnosticate de demență și aproximativ 5% din totalul cazurilor de demență la persoanele vârstnice.

Boala debutează, de regulă, după vârsta de 50-60 de ani, iar riscul de apariție crește odată cu înaintarea în vârstă. De asemenea, studiile epidemiologice arată că demența cu corpi Lewy este diagnosticată ușor mai frecvent la bărbați decât la femei.

Simptomele demenței cu corpi Lewy

Simptomele demenței cu corpi Lewy pot fluctua de la o zi la alta, ceea ce poate întârzia diagnosticul. Spre deosebire de boala Alzheimer, tulburările de memorie nu sunt, de obicei, primul simptom, ci afectarea funcțiilor cognitive și executive. Manifestările bolii includ simptome de bază, esențiale pentru diagnostic, și simptome asociate, care completează tabloul clinic.

Fluctuațiile cognitive și tulburările de atenție

Fluctuațiile cognitive se manifestă prin alternanța între perioade de luciditate și episoade de confuzie sau somnolență de la o oră sau o zi la alta. Totodată, sunt afectate atenția, planificarea și orientarea vizuo-spațială, ceea ce poate îngreuna activități precum desenarea unui ceas sau copierea unei imagini.

Halucinațiile vizuale recurente

Halucinațiile vizuale apar la majoritatea pacienților și se numără printre primele manifestări ale bolii. Adesea, halucinațiile sunt vii și detaliate, implicând frecvent persoane sau animale. Uneori, pacientul poate fi conștient că nu sunt reale. În multe cazuri, apariția halucinațiilor determină prima prezentare la medicul psihiatru.

Tulburarea de comportament în somnul REM (RBD)

În mod normal, în timpul somnului REM, corpul rămâne relaxat, iar musculatura este temporar inactivă pentru a împiedica reproducerea mișcărilor din vis. La persoanele cu tulburare de comportament în somnul REM (RBD), acest mecanism este afectat, astfel încât pot vorbi, țipa, lovi sau chiar cădea din pat în timp ce visează. Acest simptom poate apărea cu ani înaintea celorlalte manifestări și reprezintă un important semn precoce al bolii.

Simptomele motorii (parkinsonism)

Pe măsură ce boala evoluează, apar simptome asemănătoare bolii Parkinson, precum:

• bradikinezie (mișcări lente);
• rigiditate musculară;
• tremor (de obicei mai discret decât în boala Parkinson);
• instabilitate posturală;
• mers târșâit;
• expresivitate facială redusă;
• timbru vocal diminuat.

Instabilitatea posturală afectează echilibrul și mersul. Din acest motiv, riscul de căderi și fracturi este semnificativ mai mare.

Disfuncțiile autonome

Demența cu corpi Lewy poate afecta și sistemul nervos autonom, responsabil de funcțiile involuntare ale organismului, prin:

• hipotensiune ortostatică (manifestată prin amețeli sau leșin la ridicarea în picioare);
• constipație;
• incontinență urinară;
• disfuncție erectilă;
• transpirație excesivă;
• tulburări de termoreglare.

Diminuarea sau pierderea mirosului (hiposmie sau anosmie) poate preceda cu ani apariția celorlalte simptome.

Simptomele psihiatrice și de dispoziție

Pe parcursul bolii se pot evidenția:

• depresie;
• anxietate;
• apatie;
• agitație psihomotorie;
• idei delirante.

Mai rar, poate apărea sindromul Capgras. În această tulburare, pacientul este convins că o persoană apropiată a fost înlocuită de un impostor.

Primele semne de alarmă

Unele manifestări sunt prezente cu ani înaintea declinului cognitiv și merită evaluate de un medic, mai ales dacă sunt persistente sau apar în asociere cu alte simptome:

• tulburări de comportament în somnul REM;
• diminuarea sau pierderea mirosului;
• constipație persistentă;
• amețeli sau leșin la ridicarea în picioare;
• depresie;
• anxietate;
• modificări persistente ale dispoziției.

Prezența unui singur simptom nu înseamnă că persoana are demență cu corpi Lewy. Diagnosticul poate fi stabilit doar de medic, pe baza evaluării clinice și a investigațiilor recomandate.

Stadiile de evoluție ale bolii

Evoluția demenței cu corpi Lewy diferă de la un pacient la altul. Însă studiile au evidențiat că 

boala evoluează în trei stadii:

• stadiul incipient - Predomină fluctuațiile cognitive, dificultățile de atenție și funcții executive, halucinațiile vizuale și tulburările de somn. Uneori, apar și primele simptome motorii, însă pacientul își păstrează independența în activitățile zilnice.
• stadiul moderat - Simptomele cognitive și motorii se accentuează, apar tulburări de echilibru și căderi mai frecvente, iar pacientul are nevoie de sprijin pentru desfășurarea activităților cotidiene.
• stadiul avansat - Pacientul devine dependent de îngrijire permanentă. Pot apărea dificultăți severe de înghițire, imobilizare la pat și un risc crescut de pneumonie de aspirație și alte complicații.

Cauze și factori de risc

În peste 90% dintre cazuri, demența cu corpi Lewy apare sporadic, fără a fi moștenită direct. Deși există o componentă genetică, prezența unor rude cu demență cu corpi Lewy sau boala Parkinson nu înseamnă că boala va fi transmisă obligatoriu urmașilor.

Cauza principală

Demența cu corpi Lewy este determinată de acumularea anormală a proteinei alfa-sinucleină în neuroni, unde formează corpii Lewy. Nu se cunoaște încă ce declanșează acest proces, însă se consideră că este rezultatul unei combinații de factori genetici, de mediu și ai procesului de îmbătrânire.

Factori de risc confirmați

Factorii care cresc riscul de apariție a bolii includ:

• vârsta peste 60 de ani;
• genul masculin;
• antecedente familiale de demență cu corpi Lewy sau boala Parkinson;
• tulburarea de comportament în somnul REM;
• boala Parkinson;
• prezența anumitor variante genetice (APOE, GBA, SNCA, mai rar PRKN și PSEN2), care cresc susceptibilitatea, fără a determina obligatoriu apariția bolii.

Factori de risc posibili

Unele studii sugerează o posibilă asociere între demența cu corpi Lewy și expunerea îndelungată la pesticide, metale grele sau traumatismele cranio-cerebrale. Totuși, dovezile existente sunt încă insuficiente pentru a confirma o relație cauzală.

Cum se pune diagnosticul

Nu există un test unic care să confirme demența cu corpi Lewy în timpul vieții, iar diagnosticul de certitudine poate fi stabilit doar postmortem. În practică, medicii folosesc criteriile McKeith (DLB Consortium) pentru a stabili un diagnostic de demență cu corpi Lewy probabilă sau posibilă. Evaluarea este multidisciplinară și implică medicul neurolog, psihiatru, geriatru și psihologul clinician. 

Evaluarea clinică și neuropsihologică

Diagnosticul începe cu o anamneză detaliată și un examen neurologic, completate de teste cognitive care evaluează atenția, funcțiile executive și abilitățile vizuo-spațiale. Informațiile oferite de familie sunt esențiale, deoarece pot evidenția aspecte pe care pacientul nu le observă întotdeauna.

Investigațiile imagistice (RMN, CT, DAT scan)

RMN-ul sau CT-ul sunt folosite pentru a exclude alte cauze ale simptomelor, precum accidentul vascular cerebral sau tumorile. În unele cazuri, medicul poate recomanda DAT scan (SPECT cu transportori de dopamină), care poate susține diagnosticul de demență cu corpi Lewy, prin evidențierea unei activități reduse a transportorilor de dopamină.

Scintigrafia miocardică MIBG și biopsia cutanată

Scintigrafia miocardică MIBG poate evidenția denervarea simpatică cardiacă (afectarea unor fibre nervoase de la nivel cardiac), care este specifică pentru această boală, dar care nu e prezentă în alte forme de demență. O metodă mai nouă este biopsia cutanată pentru evidențierea depozitelor de alfa-sinucleină.

Studiul de somn (polisomnografia)

Polisomnografia poate confirma tulburarea de comportament în somnul REM. Aceasta evidențiază persistența activității musculare în timpul somnului REM.

Demența cu corpi Lewy vs Alzheimer vs Parkinson

Demența cu corpi Lewy este adesea confundată cu boala Alzheimer sau boala Parkinson. Diferențierea corectă este importantă deoarece evoluția și tratamentul diferă, iar evaluarea realizată de către un specialist este esențială.

Tratamentul demenței cu corpi Lewy

În prezent, nu există un tratament care să vindece demența cu corpi Lewy. Scopul tratamentului este controlul simptomelor, menținerea independenței pacientului și îmbunătățirea calității vieții.

Tratamentul este stabilit de medic, personalizat pentru fiecare pacient, deoarece un medicament care ameliorează un simptom poate agrava altul. De exemplu, levodopa poate îmbunătăți simptomele motorii, dar poate accentua halucinațiile sau confuzia.

Tratamentul simptomelor cognitive

Prima linie de tratament o reprezintă inhibitorii de colinesterază (donepezil, rivastigmină, galantamină), care pot îmbunătăți funcțiile cognitive și uneori reduc halucinațiile. Memantina poate fi utilă la unii pacienți, prin ameliorarea funcției cognitive.

Tratamentul simptomelor motorii

Simptomele motorii pot fi tratate cu levodopa/carbidopa, administrată cu prudență, deoarece poate agrava halucinațiile sau confuzia. În unele țări, zonisamida reprezintă o opțiune terapeutică suplimentară.

Tratamentul simptomelor psihiatrice și al halucinațiilor

Inhibitorii de colinesterază sunt prima opțiune și pot reduce halucinațiile. Dacă halucinațiile sunt severe, se pot folosi în doze mici antipsihotice atipice, precum quetiapină, clozapină sau pimavanserin.

Tratamentul tulburărilor de somn

Pentru tulburarea de comportament în somnul REM, melatonina este prima opțiune, alături de regulile de igienă a somnului. Uneori, se recomandă clonazepam.

Gestionarea disfuncțiilor autonome

Simptomele autonome pot fi gestionate printr-o combinație de măsuri generale și tratament medicamentos, dacă e necesar:

• hipotensiunea ortostatică poate fi ameliorată prin hidratare adecvată, un aport suficient de sare (la recomandarea medicului), purtarea ciorapilor compresivi și ridicarea capului patului;
• constipația poate fi controlată prin consum de fibre, hidratare și activitate fizică;
• incontinența urinară poate fi ameliorată prin antrenamentul vezicii urinare și exercițiile Kegel.

Atenție: sensibilitatea la medicamentele antipsihotice

Persoanele cu demență cu corpi Lewy pot avea reacții severe la unele antipsihotice, mai ales la cele vechi, precum haloperidolul. Acestea pot agrava simptomele, da sedare extremă și pot provoca sindrom neuroleptic malign, o complicație gravă care necesită tratament de urgență.

Nu administra niciodată un antipsihotic fără recomandarea medicului.

Terapiile non-farmacologice pentru demența cu corpi Lewy

Pe lângă tratamentul medicamentos, terapiile non-farmacologice contribuie la menținerea independenței și a calității vieții:

• kinetoterapia și fizioterapia îmbunătățesc echilibrul, mobilitatea și reduc riscul de căderi;
• terapia ocupațională facilitează desfășurarea activităților zilnice;
• logopedia ajută la îmbunătățirea vorbirii și înghițirii;
• stimularea cognitivă și socială susține funcțiile cognitive și reduce izolarea
• un mediu calm și o rutină predictibilă pot diminua confuzia și agitația.

Îngrijirea pacientului și sfaturi pentru aparținători

Îngrijirea unei persoane cu demență cu corpi Lewy poate deveni tot mai dificilă pe măsură ce boala evoluează. Câteva măsuri simple pot crește siguranța și confortul pacientului:

• adoptarea unei rutine zilnice;
• eliminarea covoarelor;
• montarea unor bare de sprijin;
• iluminare bună;
• folosește alimente pasate, dacă există tulburări de deglutiție (înghițire);
• dacă pacientul are halucinații, nu îl contrazice și vorbește calm. 

În stadiile avansate, îngrijirea paliativă poate contribui la controlul simptomelor și la menținerea confortului pacientului. De asemenea, îngrijirea unei persoane cu demență poate fi solicitantă din punct de vedere emoțional. Sprijinul familiei, al grupurilor de suport și al specialiștilor poate reduce povara resimțită de îngrijitor.

Speranța de viață și prognosticul

Potrivit NHS, speranța medie de viață după diagnosticul de demență cu corpi Lewy este de aproximativ 5-7 ani, însă evoluția bolii variază considerabil. Unii pacienți pot trăi mult mai mult, în funcție de vârstă, starea generală de sănătate și bolile asociate.

Deși demența cu corpi Lewy este o boală progresivă, diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot ameliora simptomele. Îngrijirea multidisciplinară ajută la menținerea unei bune calități a vieții cât mai mult timp.

Când să consulți medicul

Este recomandat un consult de neurologie sau psihiatrie dacă apar:

• halucinații vizuale (asociate cu modificări de mișcare/comportament);
• episoade de confuzie;
• mișcări sau vorbit în somn;
• agravarea simptomelor;
• căderi frecvente.

După stabilirea diagnosticului, sunt recomandate controale medicale periodice pentru monitorizarea evoluției bolii și ajustarea tratamentului.

PROMEMORIA– diagnostic și tratament pentru afecțiunile neurodegenerative

La PROMEMORIA, pacienții cu suspiciune de demență cu corpi Lewy beneficiază de evaluare în cadrul unei echipe multidisciplinare (neurologie, psihiatrie și geriatrie). În funcție de simptome și de recomandarea medicului, investigațiile pot fi completate cu explorări imagistice și alte evaluări necesare pentru stabilirea diagnosticului și monitorizarea evoluției bolii.

Dacă tu sau o persoană apropiată prezentați simptome sugestive pentru demența cu corpi Lewy, programeaza un consult pentru o evaluare de specialitate