Testarea genetică – ar trebui să te testezi pentru riscul de a dezvolta boala Alzheimer?

Datorită progreselor înregistrate în testarea genetică, există acum o modalitate pentru consumatori de a testa cel mai mare factor de risc genetic pentru boala Alzheimer cu debut tardiv.

Boala Alzheimer este o tulburare neurodegenerativă progresivă și fatală care afectează în primul rând adulții mai în vârstă. Este cea mai frecventă cauză de demență. Este a treia cauză principală de deces, în spatele bolilor de inimă și a cancerului. Se estimează că 700 000 de americani cu vârsta de 65 de ani și peste vor avea Alzheimer când mor. Într-un studiu recent care a cerut americanilor vârstei de 50 de ani sau mai mult condiția de care se temea cel mai mult, frica numărul unu a fost Alzheimer, cu 39 la sută; urmat de cancer, la 30%.

Din punct de vedere clinic, pacienții cu Alzheimer prezintă cel mai frecvent pierdere insidioasă de memorie progresivă, dificultăți de gândire și înțelegere și confuzie mentală.

Ca om de știință care a fost implicat în cercetarea Alzheimer în ultimii 18 ani, cred că testarea genetică reprezintă un progres semnificativ în a putea evalua riscul pentru această boală. Dar oamenii ar trebui să fie conștienți de faptul că există mai multe lucruri de luat în considerare înainte de testare pentru această boală trădătoare la domiciliu.

Ce importanță are ApoE în riscul de a dezvolta boala Alzheimer?

Marea majoritate a cazurilor de Alzheimer au debut târziu, sau după vârsta de 65 de ani, iar vârsta înaintată este cel mai mare factor de risc. Alzheimer afectează unul din 10 persoane cu vârsta peste 65 de ani, iar aproape două treimi dintre americani cu Alzheimer sunt femei.

În plus față de vârsta înaintată, există cunoscuți factori de risc genetici asociate cu Alzheimer, cu o gena numită ApoE4 fiind cea mai importantă dintre ele. Gena ApoE oferă instrucțiuni pentru realizarea unei proteine ​​numite apolipoproteină E. Această proteină se combină cu grăsimi sau lipide din creier pentru a forma molecule numite lipoproteine. Lipoproteinele sunt responsabile pentru ambalarea colesterolului și a altor grăsimi și transportul acestora în jurul creierului. Oamenii de stiinta au stiut mult timp ca ApoE4 este legat de acumularea de amiloid in creier, una dintre semnele distinctive ale lui Alzheimer. Dar un studiu recent a sugerat ca ApoE4 contribuie, de asemenea, la acumularea de tau, oa doua proteina care a fost mult timp implicata in dezvoltarea bolii Alzheimer. Astfel, problema testării ApoE4 devine și mai urgentă pentru mulți.

Gena ApoE are trei alele diferite sau variații ale unei gene care pot apărea prin mutație: ApoE2, ApoE3 și ApoE4. Aceste alele apar în aceeași locație ca și gena.

Toată lumea are două copii ale acestei gene, iar combinația de alele determină genotipul ApoE – E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 sau E4 / E4. Alela E2 este cea mai rară formă de ApoE, dar este una bună de a avea. Efectuarea unui singur exemplar pare să reducă riscul de a dezvolta Alzheimer cu până la 40%.

ApoE3 este cea mai comună alelă și nu pare să influențeze riscul. Alela apoE4 este mai puțin frecventă decât E3, prezentă în aproximativ 10-15% dintre persoane, dar conferă un risc semnificativ pentru AD. Având o copie a E4 (E3 / E4) vă poate dubla sau tripla riscul, în timp ce două copii ale (E4 / E4) pot crește riscul cu 10-15 ori. Este de remarcat faptul că 65-80% dintre pacienții cu Alzheimer au cel puțin o alelă APOE4.

Această alelă scade și vârsta de debut.

Dr. Cristescu Florina

Medic primar Geriatrie-Gerotologie