Scientist in lab doing research and using lab machines, test tubes, microscope and every laboratory equipment
Datorită progreselor din domeniul testării genetice, persoanele interesate pot afla acum dacă au cel mai important factor genetic de risc pentru boala Alzheimer cu debut tardiv.
Boala Alzheimer este o afecțiune neurologică gravă, progresivă și, din păcate, fatală, care afectează în special persoanele în vârstă. Este cea mai frecventă cauză de demență și a treia cauză majoră de deces, după bolile cardiovasculare și cancer.
Din punct de vedere clinic, pacienții cu Alzheimer prezintă cel mai frecvent pierdere insidioasă de memorie progresivă, dificultăți de gândire și înțelegere și confuzie mentală.
Ca om de știință care a fost implicat în cercetarea Alzheimer în ultimii 18 ani, cred că testarea genetică reprezintă un progres semnificativ în a putea evalua riscul pentru această boală. Dar oamenii ar trebui să fie conștienți de faptul că există mai multe lucruri de luat în considerare înainte de testare pentru această afecțiune.
Ce importanță are ApoE în riscul de a dezvolta boala Alzheimer?
Majoritatea cazurilor de Alzheimer apar după vârsta de 65 de ani, iar vârsta este cel mai mare factor de risc. Boala afectează aproximativ 1 din 10 persoane peste această vârstă, iar statistic, aproape două treimi dintre persoanele diagnosticate sunt femei.
Pe lângă vârstă, un alt factor de risc cunoscut este componenta genetică. Gena ApoE (Apolipoproteina E) este cea mai studiată, iar varianta sa numită ApoE4 este asociată cu un risc crescut de Alzheimer.
Gena ApoE oferă instrucțiuni pentru realizarea unei proteine numite apolipoproteină E. Această proteină se combină cu grăsimi sau lipide din creier pentru a forma molecule numite lipoproteine. Lipoproteinele sunt responsabile pentru ambalarea colesterolului și a altor grăsimi și transportul acestora în jurul creierului. Oamenii de stiinta au stiut mult timp ca ApoE4 este legat de acumularea de amiloid in creier, una dintre semnele distinctive ale bolii Alzheimer. Cercetări recente arată că ApoE4 contribuie și la acumularea unei alte proteine, tau, implicată în deteriorarea neuronilor. Aceste descoperiri cresc interesul și importanța testării genetice.
Gena ApoE este o genă polimorfă, ceea ce înseamnă că ea există în populație în mai multe forme, sau alele, care au apărut prin mutație. Există trei alele diferite ale genei ApoE: ApoE2, ApoE3 și ApoE4. Aceste alele apar în aceeași locație genetică pe cromozomul 19.
Fiecare persoană moștenește două copii (alele) ale acestei gene—câte una de la fiecare părinte. Combinația acestor două alele determină genotipul ApoE al individului. Există șase genotipuri posibile (de exemplu, E3/E3, E3/E4, E4/E4, etc.).
Importanța clinică a ApoE derivă din influența diferită pe care fiecare alelă o are asupra riscului de a dezvolta Alzheimer:
ApoE3 este cea mai comună alelă și nu pare să influențeze riscul. Alela apoE4 este mai puțin frecventă decât E3, prezentă în aproximativ 10-15% dintre persoane, dar conferă un risc semnificativ pentru boala Alzheimer. Având o copie a E4 (E3 / E4) vă poate dubla sau tripla riscul, în timp ce două copii ale (E4 / E4) pot crește riscul cu 10-15 ori. Este de remarcat faptul că 65-80% dintre pacienții cu Alzheimer au cel puțin o alelă APOE4.
Cel mai important lucru de reținut este că ApoE4 reprezintă un factor de risc statistic, nu un diagnostic.
-
O persoană cu genotipul ApoE4/E4 (risc cel mai mare) poate să nu dezvolte niciodată boala Alzheimer.
-
Invers, o persoană cu genotipul E2/E2 (risc redus) sau E3/E3 (risc neutru) poate dezvolta boala, deoarece genetica nu este singurul factor cauzal.
Multe cazuri de Alzheimer sunt cauzate de o combinație complexă de factori de mediu, stil de viață, alți markeri genetici minori și interacțiunile lor. Cunoașterea genotipului oferă o piesă importantă din puzzle, dar nu imaginea completă.
Dr. Cristescu Florina
Medic primar Geriatrie-Gerotologie
|
